本網(wǎng)訊：近日，淮安市婦幼保健院申報的國家發(fā)改委高新產(chǎn)業(yè)技術(shù)項目“基因檢測技術(shù)示范中心”獲批，為蘇北蘇中地區(qū)唯一。這是自今年1月初淮安市婦幼保健院獲得國家首批具有高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷（又稱“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”）的資質(zhì)后又一殊榮。淮安市婦幼保健院遺傳實驗室經(jīng)過人員培訓(xùn)，儀器安裝調(diào)試，預(yù)實驗試行后，現(xiàn)可獨立開展胎兒染色體無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、遺傳性耳聾基因等項目，這改變了以往標本外送、檢查報告等候時間長的局面，極大地方便了孕產(chǎn)婦。

淮安市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前篩查科主任潘瓊介紹，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征三大染色體疾�。ǔＲ娞�兒染色體非整倍體異常疾病）；以及如死胎、反復(fù)性流產(chǎn)，需要查明原因的夫婦的流產(chǎn)物檢測；染色體核型分析正常，但臨床表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、智力低下、自閉、各種畸形、生育障礙等的患者及其父母的遺傳病檢測。

潘主任介紹，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測準確率高，且能夠有效避免因創(chuàng)傷性或侵入性檢查造成的胎兒宮內(nèi)感染流產(chǎn)，主要適用人群為：唐氏篩查臨界風險值的孕婦（1/270~1/1000）、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、有出血傾向、感染未愈等），以及其他錯過唐氏篩查時間或羊水穿刺時間的孕婦。

他特別指出，隨著二胎政策的全面放開，有著生育意愿的高齡婦女大大增加，運用此技術(shù)進行產(chǎn)前篩查，可有效降低高風險，做到防患于未然。

淮安市婦幼保健院高通量基因測序技術(shù)平臺的建立，將促進整個淮安及周邊地區(qū)醫(yī)學(xué)遺傳和產(chǎn)前診斷科學(xué)的發(fā)展，提高優(yōu)生優(yōu)育率，降低出生缺陷率，服務(wù)于廣大孕婦和患者，解讀生命密碼，為母胎健康護航。（淮安市婦保健院供稿）