十三年前，敏敏的父母發(fā)現(xiàn)敏敏走路軀體偏斜，下蹲后起身無力，心急的父母帶著敏敏多處求醫(yī)。做了很多檢查后，兩歲時(shí)的敏敏在北京被確診為“脊髓性肌萎縮癥”（SMA）。這張基因報(bào)告仿佛一張判決書，從此剝奪了這個(gè)家庭的歡聲笑語(yǔ)。醫(yī)生說：“這是罕見病，目前還沒有特效藥治療。”父母只好把敏敏帶回家。敏敏起初還能勉強(qiáng)走走，5年前就不再能下地走動(dòng)，但仍然堅(jiān)持坐著輪椅上學(xué)。隨著病情日漸加重，敏敏出現(xiàn)嚴(yán)重的脊柱側(cè)彎，長(zhǎng)時(shí)間坐著非常困難，上到小學(xué)五年級(jí)只好輟學(xué)在家。

近日，敏敏父母經(jīng)過多方打聽，輾轉(zhuǎn)幾家醫(yī)院，最后得知淮安市婦幼保健院兒童神經(jīng)內(nèi)科能鞘注諾西那生鈉治療SMA。

敏敏的身體呈現(xiàn)扭曲的S型，脊柱呈螺旋形畸形改變，椎間隙狹窄，穿刺路徑曲折，維持特定的穿刺姿勢(shì)非常困難。醫(yī)院經(jīng)全脊柱X片、康復(fù)評(píng)估等全面檢查發(fā)現(xiàn)，敏敏脊柱側(cè)彎嚴(yán)重伴扭轉(zhuǎn)、移位，與既往收治的SMA患者相比，她的腰椎穿刺定位更難，看似簡(jiǎn)單的注射操作變得異常艱辛。醫(yī)院在與家屬充分溝通，經(jīng)過一系列全面規(guī)范的�？茣�(huì)診后，最終由影像科歐繼華主任指導(dǎo)、定位，麻醉科楊�？壑魅螀f(xié)助，兒科朱紅利主任在CT引導(dǎo)下成功鞘內(nèi)注射諾西那生鈉，為治療脊髓性肌萎縮癥成功邁出“第一步”。

同時(shí)，由兒童神經(jīng)科牽頭，兒童呼吸科、營(yíng)養(yǎng)科、康復(fù)科、外科、脊柱側(cè)彎門診等組成的專家團(tuán)隊(duì)多學(xué)科會(huì)診（MDT），為孩子制定了下一步的個(gè)性化康復(fù)治療和管理方案，改善多系統(tǒng)損害，全方位提升診療質(zhì)量，使藥物治療實(shí)現(xiàn)最佳療效。

市婦幼保健院是淮安市首家也是唯一一家開展諾西那生鈉鞘內(nèi)注射治療SMA疾病的醫(yī)院，近2年來已為近10名SMA患兒成功進(jìn)行諾西那生鈉鞘內(nèi)注射，同時(shí)進(jìn)行康復(fù)治療、運(yùn)動(dòng)、呼吸功能評(píng)估及營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)，見證了這些患兒的不斷進(jìn)步，也收獲了這些罕見病患兒家長(zhǎng)的一致好評(píng)。在未來，該院兒科SMA-MDT團(tuán)隊(duì)將繼續(xù)努力探索，讓越來越多的罕見病、遺傳病患者走出絕境。

（劉歡瑤）